科技日报记者 雍黎 通讯员 黄琪奥

3月12日，记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院神经外科谭亮教授与放射科刘晨教授共同组成的7T临床转化中心团队于近日在神经病学国际期刊《美国医学会杂志：神经病学》发表相关论文，详细介绍了该团队对一名同时罹患X连锁肾上腺脑白质病，以及克氏综合征患者的诊治过程，这为性染色体连锁遗传病的精准诊断提供了参考。

“事实上，能接诊这位患者，是出于偶然。”团队成员谭亮介绍，不久前，他们医院接诊了一位有肾上腺脑白质营养不良（ALD）家族史的8岁患儿，彼时他已经出现失明耳聋、完全瘫痪、认知能力减退等一系列症状。西南医院的医护在询问他的病史时，发现他还有一个12岁哥哥也携带致病基因，但他却没有表现出任何症状，这引起了谭亮教授的注意。

“肾上腺脑白质营养不良是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要损害人体的中枢神经系统和肾上腺，患者通常表现为肾上腺皮质功能减退症、脑白质营养不良和脊髓神经病。”谭亮教授说，此类病的发病率在两万分之一，且具有遗传性，几乎所有男性患者和大部分老年女性携带者会有明显临床症状。

是什么原因引起了两兄弟截然不同的临床表现？为解决这一困惑，谭亮教授让哥哥接受了染色体核型鉴定。结果显示，哥哥比正常男性多出了一条额外的X染色体，也就是说，哥哥的染色体核型为47, XXY。“这样的结果意味着哥哥也是一名克氏综合征患者。”谭亮说，克氏综合征是一种染色体异常疾病，但它的症状主要为男性女性化特征，发病率为千分之一。综合以上两种情况，他们断定这名患者同时罹患了两种疾病。

“我们考虑哥哥目前没有发病的原因可能是多余的那一条X染色体导致致病，X染色体失活，从而让哥哥变成了携带者。”谭亮说，考虑到此类情况发生极为罕见，目前全世界未见报道，未来疾病的演变，以及长大后是否需要进行睾酮补充，是否会呈现克氏综合征的特征，也是需要持续关注的。

“该患者的发现不仅让我们团队对以肾上腺脑白质营养不良、克氏综合征这两种罕见疾病的共存机制有了全新见解，还对X连锁遗传病患者的诊治开辟了新思路。”刘晨说，未来该团队将持续招募性肾上腺脑白质营养不良患者，深入开展机制研究，探索该类疾病的诊治策略，为ALD患者探索更多安全、有效的治疗方案。