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2024年09月19日 14时28分38秒

在闵行这片创新热土上，浦江镇正在悄然孕育着生命科学的新机遇。随着新质生产力的蓬勃兴起，越来越多的生物医药企业聚集浦江，在科技革命与健康需求交汇的前沿阵地，以前所未有的速度影响着人类健康的未来。

“今日闵行”联合浦江镇推出“科创浦江·生物医药”系列报道，带您跨越实验室与医疗机构，走进每一项科研突破背后的故事，看科技创新如何转化成改善生命健康的现实动力。

一根长针插入肚皮，王珍（化名）躺在床上，身旁其他准备做羊水穿刺的妈妈也陆续躺下，和产检门口的热闹不同，大家都沉默着，“肚子要放松哦，羊水才能出来。”医生大声说。

好不容易怀上的孩子到底有没有问题？高龄孕妇王珍每天都数着日子，终于盼到了诊断报告，但上面并没有她想象中的那句“有问题或没问题”，而是专业的图像和数值。

王珍来到上海市某知名产科医院门诊，医生指着报告中的虚线，解释道：“每个女孩都有两条完整的X染色体，您这一胎是女孩，但检测出来只有一条X正常，另一条X丢失了近三分之一的长度。”

幸运的是，在医疗技术飞速进步的今天，不仅能查出孩子重要染色体的异常，还能帮助王珍精准判断，这个孩子能不能要。

从筛查到诊断

中国每年约有80万—100万缺陷儿童出生，其中大部分与染色体遗传问题有关，而通过羊水穿刺进行的“产前诊断”是儿童出生前的最后一道防线。公开数据显示，中国现有7000万残疾人中，70％是出生缺陷所致。

这道防线上，妈妈们面临着相似的敌人——染色体的异倍体。人的特定染色体都是成对的，在染色体异倍体中，常见的包括唐氏综合征（21号染色体增加了1条）、爱德华氏综合征（18号染色体增加了1条）、帕陶氏综合征（13号染色体增加了1条）。

性染色体的变化更多。正常女性是XX，如果少1条就是特纳综合征，正常男性是XY，多了1条Y（XYY）是超雄综合征，多了一条X（XXY）就是克氏综合征。也可能出现大片段的重复或者丢失，就像本文开篇提到王珍的胎儿那样。

为了生下一个健康的宝宝，全国孕期产前筛查率已经达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。

唐筛、NT是很多人熟悉的孕检项目，它们都是“筛查”——能够对胎儿健康或不健康提供有益的线索，检查结果为高风险或低风险。只有“诊断”，即进行羊水穿刺取出胎儿样本进行的染色体诊断，才能准确得知胎儿到底是不是患染色体疾病。

为王珍提供检测的，正是闵行企业上海欧易生物医学科技有限公司全资子公司上海晶准生物医药有限公司（以下简称“晶准生物”）所研发的“染色体非整倍体检测试剂盒”。这款试剂诊断准确率可达100%，也就是说，一旦诊断阳性就是100%阳性。虽然在去年12月刚刚拿到医疗器械注册证，但已被中国福利会国际和平妇幼保健院等头部医院率先引进。

试剂能一次性检测21号、18号、13号、X和Y等5条染色体的异倍体和大的结构变异，而且比国外的同类产品更加准确。主要原因是试剂包含了多达30个荧光标记，其中一些是企业独立开发的全新遗传标记。

晶准生物首席技术官赵书民博士道出了背后原因，“以唐氏综合征为例，平均约600-800胎儿中就有1例，高年龄孕妇中甚至超过1/200。性染色体问题的综合发生率约1/1000到1/500。我国作为人口大国，诊断试剂必须在检测的染色体放置足够多的标记，才能一个不漏地检测出来。”

随着当代居民对于产前诊断服务的需求加大，羊水标本数量与日俱增，一旦发生混淆，后果不堪设想，因此，赵书民团队在这个产品中添加了类似法医DNA亲缘追溯的功能，让每一份试剂都能直接看到母亲的遗传标识。由此，错认的风险彻底消除，门诊医生不需要对异常结果复核或重新检测，孕妇也能更快拿到结果。

“拿证才半年，全国已经有50多家大型产前诊断中心在使用了，预计到今年年底，国内70%的产前诊断中心都将使用我们的试剂。”赵书民说。

为了帮助胎儿染色体异常的妈妈做出准确判断，晶准生物还研发了一系列的配套产品。前面提到的王珍胎儿的染色体问题，就是通过两种产品综合检测进行判断的。

如今，一个可爱的小女孩已经满月了。

晶准生物的首席技术官是个技术能手，也是闵行区领军人才、春申金字塔杰出人才。

上一次赵书民的名字出现在新闻报纸里，还是以法医的身份——《法医成功破解全球性DNA鉴识难题》。

他和团队研发的一项全世界最前沿的基因检测技术“一种荧光标记的插入缺失遗传多态性位点符合扩增系统及应用”，揭开了一桩20年前的凶杀谜案。

12年前的一天，赵书民的一位朋友找到他求助，朋友的第一个孩子生下来就是脊髓性肌萎缩症，这是一种当年还无药可治的隐性遗传病，这个基因的缺陷检出率非常高，大约每40个正常人里就有一个人携带。

事实上，在这些成功案例之外，人类对于基因和疾病的关系，仍然还有着许多的未知，“到今天我们也不能说已经把人的基因都研究清楚了，”从法医走到产前诊断，赵书民对于临床遗传学的谨慎与认真始终没变。

“但我们能做的是，对于目前已经很明确的、预后严重的，像是致死、致愚、致畸的遗传病，依赖可靠技术方法和手段，在产前实现精准的检验与判断，达到预防疾病的目的。”

迎难而上的路上，中国已经收获了一张出生人口健康水平成绩单——与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。