科技日报记者 史诗

2024年3月3日是第25个全国爱耳日，主题为“科技助听，共享美好生活”。据世界卫生组织统计，目前全世界超过5%的人（4.3亿）存在残疾性听力损失。预计到2050年，近25%的人（25亿）将有某种程度的听力损失。在日常生活中，我们要树立主动健康意识，科学爱耳护耳，还应尽早发现、诊断和治疗听力问题，让听力残疾人也能聆听美好的世界。对此，记者采访了三位权威专家，为大家科普耳聋防控的相关知识。

聋儿父母还能生育健康二孩吗？

袁永一 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师

孕妇耳聋基因筛查是重度耳聋出生缺陷防控中的重要一环。孕期耳聋基因筛查主要是抽血进行耳聋基因芯片检测，建议在孕早期进行。一旦孕妇查出为隐性遗传基因突变携带者，其配偶也需要进行相关耳聋基因的测序。如果夫妻双方均为同一致聋基因的突变携带者，胎儿将有25%的风险成为遗传性耳聋患者。此时，需要对这个家庭进行产前诊断。结合伦理学要求，产前诊断一般只在有生育重度耳聋风险的家庭进行。轻中度耳聋不属于严重致残性疾病，且有很好的干预方案，一般不需要进行产前诊断。如果孕期耳聋基因筛查在孕中期以后开展，遇到夫妻均为携带者的情况时，耳聋产前诊断的时间安排会比较紧张。

新生儿听力筛查和基因筛查要同期进行，在出生后1—3天内、出院前完成，目的是早期发现存在听力障碍的新生儿。联合基因筛查不仅发现耳聋还可以明确病因，不仅可以发现先天性耳聋，还能对迟发性耳聋和遗传相关药物性耳聋敏感个体进行预警。2012年起，北京以政府为民办实事的形式，在全市开展免费新生儿耳聋基因筛查。目前，北京市新生儿听力筛查和基因筛查率已达到98%—99%。

针对有耳聋家族史家庭的再次生育，首先要对聋儿及其父母进行耳聋基因诊断，如果明确了致病基因突变，即确诊聋儿是遗传因素致病，这个家庭可以选择通过优生优育手段生育出听力健康的孩子。这些手段包括胚胎植入前诊断（即“第三代试管婴儿”）或产前诊断，夫妻双方根据家庭的实际情况选择即可。这两种手段都能精准避免高危家庭中致病基因突变垂直传递。也就是说，聋儿父母若考虑再要一个小孩，通过上述手段可以预防二孩耳聋的发生。

突发耳聋耳鸣怎么办？

刘玉和 北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心主任

突发性耳聋和耳鸣是比较常见的耳部疾病。突发性耳聋，简称突聋，很多病人发病之前没有任何不舒服，一觉醒来就发现一侧耳朵听不见了，有时还伴随着耳闷、耳胀、耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等症状。

近些年，突聋的发病人群逐渐年轻化。人们经常性的劳累、较大的情绪波动、超负荷的工作压力，都有可能引发突聋。

目前普遍认为内耳血管循环障碍是最常见的原因。内耳仅有一根小动脉供给血液，内耳神经又非常脆弱，当人的机体免疫力下降时，就容易感染病毒，此时的病毒可以通过多种途径侵入内耳血管纹、螺旋器等结构，引起毛细血管内皮细胞肿胀，形成微小血栓，造成细胞萎缩，从而导致突聋。此外，糖尿病、高血压、代谢紊乱、烟酒无度、长期佩戴耳机都是突聋重要的发病因素。

一旦患了突聋，要及时、积极配合医生治疗。在发病初始3天内就诊，是治愈有效率最高的时间段。突聋最有效的治疗方案是激素治疗，可以口服、静脉使用，再配合改善微循环及扩张血管等治疗药物。然而，突聋属于神经受损疾病，神经细胞一旦死亡就无法再生，所以突聋无法保证完全治好。一般情况下，70%—80%的人可以恢复部分听力。

关于耳鸣治疗，则是世界级难题。耳鸣是指在没有任何外界声刺激的情况下，耳内或颅内产生的异常听觉感知，类似“吱吱”“嗡嗡”的声音。耳鸣分为主观性耳鸣和客观性耳鸣。

主观性耳鸣占耳鸣的绝大多数，是指患者在特别安静的环境中自己能够听到耳内有异常声响的一种主观感觉。超过90%的主观性耳鸣人群正常生活不会受影响，不需要医疗干预；只有大约3%—5%较为严重的主观性耳鸣患者需要医疗干预。但由于其病因不明，用药往往缺乏针对性，各国相关指南并不主张药物治疗，可进行有针对性的心理治疗。

客观性耳鸣主要是由血管病变、肌肉病变和神经病变引起的，一般情况下，对症治疗，耳鸣会得到很好的缓解。

耳聋基因突变一定会致聋吗？

杨涛 上海交通大学医学院附属第九人民医院研究员

遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。除助听器、人工耳蜗等人工听觉辅助措施外，在世界范围内尚无有效治疗药物。耳聋的病因多种多样，近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。截至目前，已明确的耳聋基因有100多个。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。

不少人认为，遗传性耳聋离自己比较遥远，原因是家里祖祖辈辈没有一个耳聋病人。其实，遗传性因素导致的耳聋约80%为隐性遗传。对多数隐性遗传性耳聋病例而言，家里祖祖辈辈并没有耳聋病人，或只有个别散发的耳聋，到了自己这一代或者是子代才被诊断为遗传性耳聋。

只是携带隐性耳聋基因突变并不一定会耳聋。然而，如果正常听力的夫妻双方各携带一个隐性致病的致聋突变（即“杂合突变”），且不幸的是全部将这个致病突变传给了下一代，那么下一代就会成为隐性遗传性耳聋患儿。因此，即使夫妻双方听力正常，也可能因为携带隐性耳聋基因突变，而面临生育聋儿的风险。

一般情况下，基因突变造成的听力损失是不可逆的，可贯穿整个生命周期甚至随年龄增加而加重。有的人可能一生都不会有什么问题，但有的孩子一出生就很严重。因此，进行孕前或新生儿耳聋基因筛查格外重要，可以有效预防遗传性耳聋的发生，或提早对遗传性耳聋患儿采取必要的干预措施。具体来看，母亲孕前进行耳聋基因检测、新生儿期进行耳聋基因检测，有耳聋家族史或耳聋基因检测阳性者，更应该及时接受遗传咨询和婚育指导。